بیماری های مشابه

مونیلوتریکس (Monilethrix) یک اختلال در ساقه مو است که با وجود گره‌ها در طول ساقه مو شناخته می‌شود. این گره‌های بیضوی در فواصل منظم ظاهر می‌شوند و با تنگی‌های بدون مدولا (internodes) به هم متصل هستند. شکنندگی در نواحی بین گره‌ها منجر به شکستگی مو و ریزش مو (alopecia) می‌شود که می‌تواند شدید باشد. میزان درگیری این اختلال می‌تواند بسیار متفاوت باشد؛ مونیلوتریکس بیشتر در پشت گردن و ناحیه پس‌سری سر (occiput) مشاهده می‌شود، اما ممکن است کل پوست سر و همچنین موهای صورت و بدن را نیز درگیر کند. این اختلال می‌تواند به صورت اتوزومال غالب (به دلیل جهش در کراتین 81، 83 یا 86) یا اتوزومال مغلوب (به دلیل جهش در دسماگلین 4) به ارث برسد.

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.